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LETTERA APERTA AI PAZIENTI TALASSEMICI- ALT FERRARA del Prof. Gambari

LETTERA APERTA AI PAZIENTI TALASSEMICI- ALT FERRARA

Roberto Gambari,

Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie

Cari pazienti,

Da tempo stiamo completando una serie di esperimenti dei quali vorremmo informarvi, dal momento che le riunioni “in presenza” non si sono potute effettuare per l’emergenza COVID-19.

Il primo punto che volevo fare è che i primi e provvisori risultati del trial clinico “Wellcome-Trust/Rare-Partners” su pazienti con talassemia beta(+) sono promettenti, nel senso che indicano una induzione di HbF e dell’RNA messaggero per la gamma globina (globina che fa parte dell’emoglobina HbF) in pazienti trattati con Sirolimus. Parte di questi dati sono stati oggetto di una presentazione ad alcuni pazienti che si è tenuta il 13 luglio presso il Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie. Anche se è necessario attendere i dati finali, siamo di fronte a risultati interessanti che ci spronano a continuare nel percorso intrapreso. Inoltre, non sono stati riscontrati effetti negativi importanti associati alla somministrazione del farmaco.

Un elemento importante, sui cui vi invito a riflettere, è che stiamo ottenendo dati molto interessanti rispetto ad alcuni aspetti della medicina personalizzata per la talassemia che vorrei sottoporre alla vostra attenzione.

Innanzitutto, ognuno di voi ormai conosce il genotipo, e questo potrà consentire, in un prossimo futuro, di interessarsi di terapia personalizzata.

Ad esempio, ci attendiamo che, in breve, una terapia per chi ha la mutazione di stop beta039 possa usufruire di protocolli eventualmente sviluppati per altre patologie con mutazioni simili di stop (emofilia, fibrosi cistica, distrofia muscolare). Stiamo analizzando alcune molecole molto promettenti. Inoltre, approcci molecolari per terapie dirette verso mutazionidella maturazione dell’mRNA per la globina beta (IVS-110, IVS-I-6) saranno presto disponibili. Chiunque di voi abbia la curiosità di conoscere il proprio genotipo mi può contattare (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.).

Forse, però, i dati più rilevanti riguardano il cosiddetto “editing genetico”, che in poche parole vuol dire correggere il difetto genico con un protocollo basato su una tecnologia molto innovativa (nota come “CRISPR-Cas9”), della quale avrete sicuramente già sentito parlare. A questo proposito abbiamo già corretto le cellule eritroidi di alcuni di voi e stiamo sviluppando una biobanca di cellule da pazienti corrette con questa tecnica. Abbiamo già dimostrato che le cellule di pazienti beta039 sono riprogrammate a produrre HbA.

Tutte queste strategie possono essere opportunamente combinate (all’inizio questo sarà ovviamente eseguito “in vitro”) con l’induzione di emoglobina fetale che stiamo ottenendo in pazienti trattati in vivo con Sirolimus. In aggiunta alla verifica dell’induzione in vivo con Sirolimus, stiamo valutando il co-trattamento aggiungendo al Sirolimus le altre molecole di interesse in terapia personalizzata alle quali ho accennato nella prima parte della lettera.

Per tutti questi motivi, mi sento di suggerire la massima partecipazione alle ricerche che vi stiamo proponendo, sicuro che questo potrà aiutare nello sviluppo di nuovi protocolli terapeutici eventualmente abbinati ai protocolli operativi all’interno dei trial clinici incorso.

Ringrazio anche tutti i ricercatori che continuano nella nostra sezione a lavorare su progetti di interesse per la talassemia: Giulia Breveglieri, Monica Borgatti, Lucia Carmela Cosenza, Elisabetta d’Aversa, Alessia Finotti, Jessica Gasparello, Ilaria Lampronti, Matteo Zurlo, Cristina Zuccato.

A presto e grazie per la collaborazione che avete sempre mostrato nei nostri confronti.

Roberto Gambari

 

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