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Studi di "Genome Editing"

1° - Studio CLIMB SCD-121 / Anemia Falciforme
2° - Studio CLIMB THAL-111 - CTX001/ Thalassemia Major

In allegato le traduzioni dei due studi redatte dalla Dottoressa Alessandra Mangolini.

Riepilogo e osservazioni sugli studi del Dott. Roberto Reverberi
"I due studi trattano del tentativo di curare le due malattie con il cosiddetto "genome editing", cioè la modifica del difetto genetico, con l'uso di una metodica denominata CRISPR-Cas9. 
I ricercatori non hanno tentato di correggere il difetto genetico vero e proprio ma di bloccare il gene che dopo la nascita impedisce la sintesi di emoglobina fetale. L'abstract riferisce i risultati su 5 pazienti talassemici (età 18-35 anni, geneticamente beta+ omozigoti o eterozigoti beta+/beta0) seguiti per 3-15 mesi dopo il trattamento. In tutti i casi la produzione di emoglobina fetale è molto aumentata e i pazienti non hanno più effettuato trasfusioni a partire da 1-2 mesi dal trattamento.
La procedura consiste nel prelievo delle cellule staminali dal paziente, come si farebbe per un trapianto autologo, seguito dal trattamento delle cellule in modo da bloccare il gene repressore della sintesi di emoglobina fetale. Poi il paziente riceve una terapia mieloablativa, cioè che distrugge il midollo, per fare posto alle cellule modificate. Queste sono trasfuse e attechiscono sostituendo le cellule precedenti.
Le modifiche sembrano stabili. Gli effetti collaterali sono quelli che ci si può aspettare dalla terapia mieloablativa. Intanto che le cellule infuse si riproducono e popolano il midollo, il paziente rimane senza leucociti neutrofili e piastrine (circa un mese), per cui deve rimanere in ambiente controllato e fare trasfusioni al bisogno. In questo studio un paziente (su 5) ha avuto effetti collaterali gravi che però si sono risolti o erano in miglioramento.

In sostanza la metodica sembra molto promettente, almeno per quanto riguarda la possibilità di diventare indipendenti dalla trasfusione. So che il costo del trattamento (non riportato nell'abstract) è molto elevato ma anche la terapia trasfusionale cronica è molto costosa."

In Allegato le traduzioni di entrambi gli studi redatte dalla Dott.ssa alessandra Mangolini e un articolo del "The New England Journal of Medicine" in merito ad entrambi gli studi.

Allegati:
Scarica questo file (nejm cris caspb thal.pdf)nejm cris caspb thal.pdf[Articolo del The New England Journal of Medicine]596 kB
Scarica questo file (TraduzioneArticoli.pdf)TraduzioneArticoli.pdf[Traduzione Articoli]463 kB

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